ul. Witosa 49, 26-617 Radom

Pomagamy Marice!

Marika Załęcka

Marika Załęcka ma 5 miesięcy w 6 tygodniu życia zdiagnozowano u niej SMA1 czyli rdzeniowy zanik mięśni.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się.

Właściwa opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby.

Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie SMA w Polsce nie jest znane. Z częstości mutacji wnosiło się, że w którymś momencie życia na SMA zachoruje jedna na 5000–7000 osób, co dawałoby rozpowszechnienie rzędu 1:10000 w populacji. Najnowsze liczby oparte na danych z laboratoriów genetycznych wskazują na niższą częstość występowania choroby: ok. 400–800 osób w Polsce.

Aby zapewnić Marice jak najlepszy rozwój potrzebna jest specjalistyczna, codzienna i bardzo kosztowna rehabilitacja.

https://www.facebook.com/MarikaZaleckaSMA/

Pomagamy Marice